Investigadores de la Universidad de Yale han descubierto que una ligera variación en el gen laminin gamma3 (LAMC3) podría ser la responsable de la formación de las convoluciones de la corteza cerebral, las cuales incrementan la superficie del cerebro y son responsables del pensamiento racional y abstracto.
El análisis genético de un paciente que mostraba una visible falta de convoluciones en su cortex, reveló que la deformidad tenía su origen en la carencia de dos de las cerca de 3 mil millones de letras del alfabéto genético humano. Similares variaciones en el mismo gen fueron posteriormente halladas en pacientes con anormalidades semejantes.
Izda.: resaltada, la región occipital de un cerebro humano normal. Dcha.: la misma región del cerebro de un sujeto con una mutación en el gen LAMC3 muestra un aspecto liso, sin los plieges y convoluciones características (Fuente: Universidad de Yale)
Un análisis de este gen mostró que su expresión se da durante el período embrionario. Este período es vital para la formación de las dendritas, las cuales forman las sinapsis entre las neuronas.
Los investigadores afirman que aunque este gen también está presente en organismos con cerebros más pequeños, de alguna manera evoluvionó y adquirió nuevas funciones, fundamentales para la formación del cortex occipital humane. Según los autores del estudio, su mutación fue la responsable de la pérdida de las convoluciones de la corteza.
Ver:
- Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development, Tanyeri Barak et al., Nature Genetics, 2011; DOI: 10.1038/ng.836
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